Hispana. Acceso en línea al Patrimonio Cultural Digital Español

Está en:  › Datos de registro

A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system

Identificadores del recurso

http://hdl.handle.net/10803/328717

B 30073-2015

Procedencia

(Tesis de la Universitat Pompeu Fabra)

Ficha

Título:: A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system
Tema:: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD); C. elegans; Mithocondrial oxidative stress; Axonal degeneration; Cellular anti-oxidants; Chemosensation; Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; Estrés oxidativo mitocondrial; Degeneración axonal; Antooxidantes celulares; Quimiosensación; 576
Descripción:: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder. The genetic bases for all its different phenotypic variants are mutation in the gene encoding the peroxisomal ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCD1, which transports very long chain fatty acids from the cytosol into the peroxisome for its degradation. The default manifestation of mutation in ABCD1 is adreno myeloneuropathy (AMN), a slow, progressive dying-back axonopathy affecting both ascending and descending spinal cord tracts as well as in some cases, peripheral neuropathy. In the present study, we use the invertebrate model organism Caenorhabditis elegans to generate a new nematode model of X-ALD. We reveal that the pmp-4(ok396) deletion mutant reproduces the main features of X-ALD such as lipid accumulation, increased mitochondrial oxidative stress, axonopathy and altered locomotion. Given the evidence that oxidative stress plays an important role in VLCFA-induced pathogenesis of ALD, therapeutic efforts aimed at the removal of free-radicals, prevention of their formation, or restoration of ETC function seem promising. Indeed, here we describe the mitochondria-specific pharmacological effects of MitoQ in protecting against VLCFA-induced toxicity and oxidative stress and its ability to rescue the observed X-ALD phenotypes on pmp-4(ok396) mutant worms.; La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, causado por mutaciones en ABCD1. Este gen codifica para un transportador peroxisomal que importa ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) del citosol hacia el peroxisoma para su posterior degradación. La adrenomieloneuropatía (AMN) es la variante fenotípica en adultos y se manifiesta como un axonopatia de progresión lenta en la médula espinal. En este estudio utilizamos el gusano Caenorhabditis elegans para generar un nuevo modelo de ALD-X. Observamos que el mutante pmp-4(ok396) reproduce las principales características de la ALD-X (acumulación de lípidos, incremento del estrés oxidativo mitocondrial, axonopatía y locomoción alterada). Basándonos en evidencias que el estrés oxidativo inducido por acumulación de AGCML juega un papel importante en la patogénesis, estrategias enfocadas en la eliminación de radicales libres, prevención de su formación o normalización de la función de la cadena de transporte de electrones mitocondrial, poseen un prometedor potencial terapéutico. Aquí demostramos que el compuesto MitoQ actua a nivel mitocondrial protegiendo en contra del estrés oxidativo y rescata los fenotipos ALD-X en los gusanos pmp-4(ok396).; La adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (ALD-X) és un trastorn neurodegeneratiu hereditari, causat per mutacions en ABCD1. Aquest gen codifica per un transportador peroxisomal que importa àcids grassos de cadena molt llarga (AGCML) del citosol cap al peroxisoma per a la seva posterior degradació. La adrenomieloneuropatía (AMN) és la variant fenotípica en adults i es manifesta com una axonopatia de progressió lenta en la medul•la espinal. En aquest estudi utilitzem el cuc Caenorhabditis elegans per generar un nou model d'ALD-X. Observem que el mutant pmp-4 (ok396) reprodueix les principals característiques de l'ALD-X (acumulació de lípids, increment d'estrès oxidatiu mitocondrial, axonopatia i locomoció alterada). Basant-nos en les evidències que l'estrès oxidatiu induït per acumulació d’AGCML juga un paper important en la patogènesi, estratègies enfocades en eliminar radicals lliures, prevenirla seva formació o normalitzar la funció de la cadena de transport d'electrons mitocondrial, posseeixen un prometedor potencial terapèutic. Aquí, demostrem que el compost MitoQ actua a nivell mitocondrial protegint en contra de l'estrès oxidatiu i rescatant els fenotips ALD-X en els cucs pmp-4 (ok396).; Programa de doctorat en Biomedicina
Fuente:: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
Idioma:: English
Autor/Productor:: Guha, Sanjib Kumar
Editor:: Universitat Pompeu Fabra
Otros colaboradores/productores:: Pujol, Aurora; Dalfó Capella, Esther; Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
Derechos:: ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.; info:eu-repo/semantics/openAccess
Fecha:: 2015-12-22T12:25:25Z; 2015-12-18
Tipo de recurso:: info:eu-repo/semantics/doctoralThesis; info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Formato:: 129 p.; application/pdf

oai_dc

Descargar XML

<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" ?>

<oai_dc:dc schemaLocation="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc/ http://www.openarchives.org/OAI/2.0/oai_dc.xsd">
1. <dc:title>A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system</dc:title>
2. <dc:creator>Guha, Sanjib Kumar</dc:creator>
3. <dc:contributor>Pujol, Aurora</dc:contributor>
4. <dc:contributor>Dalfó Capella, Esther</dc:contributor>
5. <dc:contributor>Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut</dc:contributor>
6. <dc:subject>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)</dc:subject>
7. <dc:subject>C. elegans</dc:subject>
8. <dc:subject>Mithocondrial oxidative stress</dc:subject>
9. <dc:subject>Axonal degeneration</dc:subject>
10. <dc:subject>Cellular anti-oxidants</dc:subject>
11. <dc:subject>Chemosensation</dc:subject>
12. <dc:subject>Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X</dc:subject>
13. <dc:subject>Estrés oxidativo mitocondrial</dc:subject>
14. <dc:subject>Degeneración axonal</dc:subject>
15. <dc:subject>Antooxidantes celulares</dc:subject>
16. <dc:subject>Quimiosensación</dc:subject>
17. <dc:subject>576</dc:subject>
18. <dc:description>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder. The genetic bases for all its different phenotypic variants are mutation in the gene encoding the peroxisomal ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCD1, which transports very long chain fatty acids from the cytosol into the peroxisome for its degradation. The default manifestation of mutation in ABCD1 is adreno myeloneuropathy (AMN), a slow, progressive dying-back axonopathy affecting both ascending and descending spinal cord tracts as well as in some cases, peripheral neuropathy. In the present study, we use the invertebrate model organism Caenorhabditis elegans to generate a new nematode model of X-ALD. We reveal that the pmp-4(ok396) deletion mutant reproduces the main features of X-ALD such as lipid accumulation, increased mitochondrial oxidative stress, axonopathy and altered locomotion. Given the evidence that oxidative stress plays an important role in VLCFA-induced pathogenesis of ALD, therapeutic efforts aimed at the removal of free-radicals, prevention of their formation, or restoration of ETC function seem promising. Indeed, here we describe the mitochondria-specific pharmacological effects of MitoQ in protecting against VLCFA-induced toxicity and oxidative stress and its ability to rescue the observed X-ALD phenotypes on pmp-4(ok396) mutant worms.</dc:description>
19. <dc:description>La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, causado por mutaciones en ABCD1. Este gen codifica para un transportador peroxisomal que importa ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) del citosol hacia el peroxisoma para su posterior degradación. La adrenomieloneuropatía (AMN) es la variante fenotípica en adultos y se manifiesta como un axonopatia de progresión lenta en la médula espinal. En este estudio utilizamos el gusano Caenorhabditis elegans para generar un nuevo modelo de ALD-X. Observamos que el mutante pmp-4(ok396) reproduce las principales características de la ALD-X (acumulación de lípidos, incremento del estrés oxidativo mitocondrial, axonopatía y locomoción alterada). Basándonos en evidencias que el estrés oxidativo inducido por acumulación de AGCML juega un papel importante en la patogénesis, estrategias enfocadas en la eliminación de radicales libres, prevención de su formación o normalización de la función de la cadena de transporte de electrones mitocondrial, poseen un prometedor potencial terapéutico. Aquí demostramos que el compuesto MitoQ actua a nivel mitocondrial protegiendo en contra del estrés oxidativo y rescata los fenotipos ALD-X en los gusanos pmp-4(ok396).</dc:description>
20. <dc:description>La adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (ALD-X) és un trastorn neurodegeneratiu hereditari, causat per mutacions en ABCD1. Aquest gen codifica per un transportador peroxisomal que importa àcids grassos de cadena molt llarga (AGCML) del citosol cap al peroxisoma per a la seva posterior degradació. La adrenomieloneuropatía (AMN) és la variant fenotípica en adults i es manifesta com una axonopatia de progressió lenta en la medul•la espinal. En aquest estudi utilitzem el cuc Caenorhabditis elegans per generar un nou model d'ALD-X. Observem que el mutant pmp-4 (ok396) reprodueix les principals característiques de l'ALD-X (acumulació de lípids, increment d'estrès oxidatiu mitocondrial, axonopatia i locomoció alterada). Basant-nos en les evidències que l'estrès oxidatiu induït per acumulació d’AGCML juga un paper important en la patogènesi, estratègies enfocades en eliminar radicals lliures, prevenirla seva formació o normalitzar la funció de la cadena de transport d'electrons mitocondrial, posseeixen un prometedor potencial terapèutic. Aquí, demostrem que el compost MitoQ actua a nivell mitocondrial protegint en contra de l'estrès oxidatiu i rescatant els fenotips ALD-X en els cucs pmp-4 (ok396).</dc:description>
21. <dc:description>Programa de doctorat en Biomedicina</dc:description>
22. <dc:date>2015-12-22T12:25:25Z</dc:date>
23. <dc:date>2015-12-22T12:25:25Z</dc:date>
24. <dc:date>2015-12-18</dc:date>
25. <dc:type>info:eu-repo/semantics/doctoralThesis</dc:type>
26. <dc:type>info:eu-repo/semantics/publishedVersion</dc:type>
27. <dc:identifier>http://hdl.handle.net/10803/328717</dc:identifier>
28. <dc:identifier>B 30073-2015</dc:identifier>
29. <dc:language>eng</dc:language>
30. <dc:rights>ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.</dc:rights>
31. <dc:rights>info:eu-repo/semantics/openAccess</dc:rights>
32. <dc:format>129 p.</dc:format>
33. <dc:format>application/pdf</dc:format>
34. <dc:format>application/pdf</dc:format>
35. <dc:publisher>Universitat Pompeu Fabra</dc:publisher>
36. <dc:source>TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)</dc:source>
</oai_dc:dc>

dim

Descargar XML

<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" ?>

<dim:dim schemaLocation="http://www.dspace.org/xmlns/dspace/dim http://www.dspace.org/schema/dim.xsd">
1. <dim:field element="contributor" mdschema="dc">Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut</dim:field>
2. <dim:field authority="4286ae4a-ca68-453a-b66a-91fbd446ea09" confidence="-1" element="contributor" mdschema="dc" qualifier="author">Guha, Sanjib Kumar</dim:field>
3. <dim:field element="contributor" mdschema="dc" qualifier="authoremail">sanjibcsu@gmail.com</dim:field>
4. <dim:field element="contributor" mdschema="dc" qualifier="authoremailshow">true</dim:field>
5. <dim:field authority="39df1aa7-a571-4542-a015-fbf312172f0f" confidence="-1" element="contributor" mdschema="dc" qualifier="director">Pujol, Aurora</dim:field>
6. <dim:field authority="1360d489-b759-456c-bb6d-d3483f1a72ea" confidence="-1" element="contributor" mdschema="dc" qualifier="director">Dalfó Capella, Esther</dim:field>
7. <dim:field element="contributor" mdschema="dc" qualifier="authorsendemail">true</dim:field>
8. <dim:field element="date" mdschema="dc" qualifier="accessioned">2015-12-22T12:25:25Z</dim:field>
9. <dim:field element="date" mdschema="dc" qualifier="available">2015-12-22T12:25:25Z</dim:field>
10. <dim:field element="date" mdschema="dc" qualifier="issued">2015-12-18</dim:field>
11. <dim:field element="identifier" mdschema="dc" qualifier="uri">http://hdl.handle.net/10803/328717</dim:field>
12. <dim:field element="identifier" mdschema="dc" qualifier="dl">B 30073-2015</dim:field>
13. <dim:field element="description" lang="eng" mdschema="dc" qualifier="abstract">X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder. The genetic bases for all its different phenotypic variants are mutation in the gene encoding the peroxisomal ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCD1, which transports very long chain fatty acids from the cytosol into the peroxisome for its degradation. The default manifestation of mutation in ABCD1 is adreno myeloneuropathy (AMN), a slow, progressive dying-back axonopathy affecting both ascending and descending spinal cord tracts as well as in some cases, peripheral neuropathy. In the present study, we use the invertebrate model organism Caenorhabditis elegans to generate a new nematode model of X-ALD. We reveal that the pmp-4(ok396) deletion mutant reproduces the main features of X-ALD such as lipid accumulation, increased mitochondrial oxidative stress, axonopathy and altered locomotion. Given the evidence that oxidative stress plays an important role in VLCFA-induced pathogenesis of ALD, therapeutic efforts aimed at the removal of free-radicals, prevention of their formation, or restoration of ETC function seem promising. Indeed, here we describe the mitochondria-specific pharmacological effects of MitoQ in protecting against VLCFA-induced toxicity and oxidative stress and its ability to rescue the observed X-ALD phenotypes on pmp-4(ok396) mutant worms.</dim:field>
14. <dim:field element="description" lang="spa" mdschema="dc" qualifier="abstract">La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, causado por mutaciones en ABCD1. Este gen codifica para un transportador peroxisomal que importa ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) del citosol hacia el peroxisoma para su posterior degradación. La adrenomieloneuropatía (AMN) es la variante fenotípica en adultos y se manifiesta como un axonopatia de progresión lenta en la médula espinal. En este estudio utilizamos el gusano Caenorhabditis elegans para generar un nuevo modelo de ALD-X. Observamos que el mutante pmp-4(ok396) reproduce las principales características de la ALD-X (acumulación de lípidos, incremento del estrés oxidativo mitocondrial, axonopatía y locomoción alterada). Basándonos en evidencias que el estrés oxidativo inducido por acumulación de AGCML juega un papel importante en la patogénesis, estrategias enfocadas en la eliminación de radicales libres, prevención de su formación o normalización de la función de la cadena de transporte de electrones mitocondrial, poseen un prometedor potencial terapéutico. Aquí demostramos que el compuesto MitoQ actua a nivel mitocondrial protegiendo en contra del estrés oxidativo y rescata los fenotipos ALD-X en los gusanos pmp-4(ok396).</dim:field>
15. <dim:field element="description" lang="cat" mdschema="dc" qualifier="abstract">La adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (ALD-X) és un trastorn neurodegeneratiu hereditari, causat per mutacions en ABCD1. Aquest gen codifica per un transportador peroxisomal que importa àcids grassos de cadena molt llarga (AGCML) del citosol cap al peroxisoma per a la seva posterior degradació. La adrenomieloneuropatía (AMN) és la variant fenotípica en adults i es manifesta com una axonopatia de progressió lenta en la medul•la espinal. En aquest estudi utilitzem el cuc Caenorhabditis elegans per generar un nou model d'ALD-X. Observem que el mutant pmp-4 (ok396) reprodueix les principals característiques de l'ALD-X (acumulació de lípids, increment d'estrès oxidatiu mitocondrial, axonopatia i locomoció alterada). Basant-nos en les evidències que l'estrès oxidatiu induït per acumulació d’AGCML juga un paper important en la patogènesi, estratègies enfocades en eliminar radicals lliures, prevenirla seva formació o normalitzar la funció de la cadena de transport d'electrons mitocondrial, posseeixen un prometedor potencial terapèutic. Aquí, demostrem que el compost MitoQ actua a nivell mitocondrial protegint en contra de l'estrès oxidatiu i rescatant els fenotips ALD-X en els cucs pmp-4 (ok396).</dim:field>
16. <dim:field element="description" mdschema="dc" qualifier="degree">Programa de doctorat en Biomedicina</dim:field>
17. <dim:field element="format" mdschema="dc" qualifier="extent">129 p.</dim:field>
18. <dim:field element="format" mdschema="dc" qualifier="mimetype">application/pdf</dim:field>
19. <dim:field element="language" mdschema="dc" qualifier="iso">eng</dim:field>
20. <dim:field element="publisher" mdschema="dc">Universitat Pompeu Fabra</dim:field>
21. <dim:field element="rights" mdschema="dc" qualifier="license">ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.</dim:field>
22. <dim:field element="rights" mdschema="dc" qualifier="accessLevel">info:eu-repo/semantics/openAccess</dim:field>
23. <dim:field element="source" mdschema="dc">TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)</dim:field>
24. <dim:field element="subject" mdschema="dc">X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)</dim:field>
25. <dim:field element="subject" mdschema="dc">C. elegans</dim:field>
26. <dim:field element="subject" mdschema="dc">Mithocondrial oxidative stress</dim:field>
27. <dim:field element="subject" mdschema="dc">Axonal degeneration</dim:field>
28. <dim:field element="subject" mdschema="dc">Cellular anti-oxidants</dim:field>
29. <dim:field element="subject" mdschema="dc">Chemosensation</dim:field>
30. <dim:field element="subject" mdschema="dc">Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X</dim:field>
31. <dim:field element="subject" mdschema="dc">Estrés oxidativo mitocondrial</dim:field>
32. <dim:field element="subject" mdschema="dc">Degeneración axonal</dim:field>
33. <dim:field element="subject" mdschema="dc">Antooxidantes celulares</dim:field>
34. <dim:field element="subject" mdschema="dc">Quimiosensación</dim:field>
35. <dim:field element="subject" lang="cat" mdschema="dc" qualifier="udc">576</dim:field>
36. <dim:field element="title" mdschema="dc">A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system</dim:field>
37. <dim:field element="type" mdschema="dc">info:eu-repo/semantics/doctoralThesis</dim:field>
38. <dim:field element="type" mdschema="dc">info:eu-repo/semantics/publishedVersion</dim:field>
39. <dim:field element="embargo" mdschema="dc" qualifier="terms">cap</dim:field>
</dim:dim>

etdms

Descargar XML

<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" ?>

<thesis schemaLocation="http://www.ndltd.org/standards/metadata/etdms/1.0/ http://www.ndltd.org/standards/metadata/etdms/1.0/etdms.xsd">
1. <title>A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system</title>
2. <creator>Guha, Sanjib Kumar</creator>
3. <contributor>sanjibcsu@gmail.com</contributor>
4. <contributor>true</contributor>
5. <contributor>Pujol, Aurora</contributor>
6. <contributor>Dalfó Capella, Esther</contributor>
7. <contributor>true</contributor>
8. <subject>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)</subject>
9. <subject>C. elegans</subject>
10. <subject>Mithocondrial oxidative stress</subject>
11. <subject>Axonal degeneration</subject>
12. <subject>Cellular anti-oxidants</subject>
13. <subject>Chemosensation</subject>
14. <subject>Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X</subject>
15. <subject>Estrés oxidativo mitocondrial</subject>
16. <subject>Degeneración axonal</subject>
17. <subject>Antooxidantes celulares</subject>
18. <subject>Quimiosensación</subject>
19. <description>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder. The genetic bases for all its different phenotypic variants are mutation in the gene encoding the peroxisomal ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCD1, which transports very long chain fatty acids from the cytosol into the peroxisome for its degradation. The default manifestation of mutation in ABCD1 is adreno myeloneuropathy (AMN), a slow, progressive dying-back axonopathy affecting both ascending and descending spinal cord tracts as well as in some cases, peripheral neuropathy. In the present study, we use the invertebrate model organism Caenorhabditis elegans to generate a new nematode model of X-ALD. We reveal that the pmp-4(ok396) deletion mutant reproduces the main features of X-ALD such as lipid accumulation, increased mitochondrial oxidative stress, axonopathy and altered locomotion. Given the evidence that oxidative stress plays an important role in VLCFA-induced pathogenesis of ALD, therapeutic efforts aimed at the removal of free-radicals, prevention of their formation, or restoration of ETC function seem promising. Indeed, here we describe the mitochondria-specific pharmacological effects of MitoQ in protecting against VLCFA-induced toxicity and oxidative stress and its ability to rescue the observed X-ALD phenotypes on pmp-4(ok396) mutant worms.</description>
20. <description>La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, causado por mutaciones en ABCD1. Este gen codifica para un transportador peroxisomal que importa ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) del citosol hacia el peroxisoma para su posterior degradación. La adrenomieloneuropatía (AMN) es la variante fenotípica en adultos y se manifiesta como un axonopatia de progresión lenta en la médula espinal. En este estudio utilizamos el gusano Caenorhabditis elegans para generar un nuevo modelo de ALD-X. Observamos que el mutante pmp-4(ok396) reproduce las principales características de la ALD-X (acumulación de lípidos, incremento del estrés oxidativo mitocondrial, axonopatía y locomoción alterada). Basándonos en evidencias que el estrés oxidativo inducido por acumulación de AGCML juega un papel importante en la patogénesis, estrategias enfocadas en la eliminación de radicales libres, prevención de su formación o normalización de la función de la cadena de transporte de electrones mitocondrial, poseen un prometedor potencial terapéutico. Aquí demostramos que el compuesto MitoQ actua a nivel mitocondrial protegiendo en contra del estrés oxidativo y rescata los fenotipos ALD-X en los gusanos pmp-4(ok396).</description>
21. <description>La adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (ALD-X) és un trastorn neurodegeneratiu hereditari, causat per mutacions en ABCD1. Aquest gen codifica per un transportador peroxisomal que importa àcids grassos de cadena molt llarga (AGCML) del citosol cap al peroxisoma per a la seva posterior degradació. La adrenomieloneuropatía (AMN) és la variant fenotípica en adults i es manifesta com una axonopatia de progressió lenta en la medul•la espinal. En aquest estudi utilitzem el cuc Caenorhabditis elegans per generar un nou model d'ALD-X. Observem que el mutant pmp-4 (ok396) reprodueix les principals característiques de l'ALD-X (acumulació de lípids, increment d'estrès oxidatiu mitocondrial, axonopatia i locomoció alterada). Basant-nos en les evidències que l'estrès oxidatiu induït per acumulació d’AGCML juga un paper important en la patogènesi, estratègies enfocades en eliminar radicals lliures, prevenirla seva formació o normalitzar la funció de la cadena de transport d'electrons mitocondrial, posseeixen un prometedor potencial terapèutic. Aquí, demostrem que el compost MitoQ actua a nivell mitocondrial protegint en contra de l'estrès oxidatiu i rescatant els fenotips ALD-X en els cucs pmp-4 (ok396).</description>
22. <date>2015-12-22</date>
23. <date>2015-12-22</date>
24. <date>2015-12-18</date>
25. <type>info:eu-repo/semantics/doctoralThesis</type>
26. <type>info:eu-repo/semantics/publishedVersion</type>
27. <identifier>http://hdl.handle.net/10803/328717</identifier>
28. <identifier>B 30073-2015</identifier>
29. <language>eng</language>
30. <rights>ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.</rights>
31. <rights>info:eu-repo/semantics/openAccess</rights>
32. <publisher>Universitat Pompeu Fabra</publisher>
33. <source>TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)</source>
</thesis>

marc

Descargar XML

<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" ?>

<record schemaLocation="http://www.loc.gov/MARC21/slim http://www.loc.gov/standards/marcxml/schema/MARC21slim.xsd">
1. <leader>00925njm 22002777a 4500</leader>
2. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="042">
  1. <subfield code="a">dc</subfield>
  </datafield>
3. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="720">
  1. <subfield code="a">Guha, Sanjib Kumar</subfield>
  2. <subfield code="e">author</subfield>
  </datafield>
4. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="260">
  1. <subfield code="c">2015-12-18</subfield>
  </datafield>
5. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="520">
  1. <subfield code="a">X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder. The genetic bases for all its different phenotypic variants are mutation in the gene encoding the peroxisomal ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCD1, which transports very long chain fatty acids from the cytosol into the peroxisome for its degradation. The default manifestation of mutation in ABCD1 is adreno myeloneuropathy (AMN), a slow, progressive dying-back axonopathy affecting both ascending and descending spinal cord tracts as well as in some cases, peripheral neuropathy. In the present study, we use the invertebrate model organism Caenorhabditis elegans to generate a new nematode model of X-ALD. We reveal that the pmp-4(ok396) deletion mutant reproduces the main features of X-ALD such as lipid accumulation, increased mitochondrial oxidative stress, axonopathy and altered locomotion. Given the evidence that oxidative stress plays an important role in VLCFA-induced pathogenesis of ALD, therapeutic efforts aimed at the removal of free-radicals, prevention of their formation, or restoration of ETC function seem promising. Indeed, here we describe the mitochondria-specific pharmacological effects of MitoQ in protecting against VLCFA-induced toxicity and oxidative stress and its ability to rescue the observed X-ALD phenotypes on pmp-4(ok396) mutant worms.</subfield>
  </datafield>
6. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="520">
  1. <subfield code="a">La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, causado por mutaciones en ABCD1. Este gen codifica para un transportador peroxisomal que importa ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) del citosol hacia el peroxisoma para su posterior degradación. La adrenomieloneuropatía (AMN) es la variante fenotípica en adultos y se manifiesta como un axonopatia de progresión lenta en la médula espinal. En este estudio utilizamos el gusano Caenorhabditis elegans para generar un nuevo modelo de ALD-X. Observamos que el mutante pmp-4(ok396) reproduce las principales características de la ALD-X (acumulación de lípidos, incremento del estrés oxidativo mitocondrial, axonopatía y locomoción alterada). Basándonos en evidencias que el estrés oxidativo inducido por acumulación de AGCML juega un papel importante en la patogénesis, estrategias enfocadas en la eliminación de radicales libres, prevención de su formación o normalización de la función de la cadena de transporte de electrones mitocondrial, poseen un prometedor potencial terapéutico. Aquí demostramos que el compuesto MitoQ actua a nivel mitocondrial protegiendo en contra del estrés oxidativo y rescata los fenotipos ALD-X en los gusanos pmp-4(ok396).</subfield>
  </datafield>
7. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="520">
  1. <subfield code="a">La adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (ALD-X) és un trastorn neurodegeneratiu hereditari, causat per mutacions en ABCD1. Aquest gen codifica per un transportador peroxisomal que importa àcids grassos de cadena molt llarga (AGCML) del citosol cap al peroxisoma per a la seva posterior degradació. La adrenomieloneuropatía (AMN) és la variant fenotípica en adults i es manifesta com una axonopatia de progressió lenta en la medul•la espinal. En aquest estudi utilitzem el cuc Caenorhabditis elegans per generar un nou model d'ALD-X. Observem que el mutant pmp-4 (ok396) reprodueix les principals característiques de l'ALD-X (acumulació de lípids, increment d'estrès oxidatiu mitocondrial, axonopatia i locomoció alterada). Basant-nos en les evidències que l'estrès oxidatiu induït per acumulació d’AGCML juga un paper important en la patogènesi, estratègies enfocades en eliminar radicals lliures, prevenirla seva formació o normalitzar la funció de la cadena de transport d'electrons mitocondrial, posseeixen un prometedor potencial terapèutic. Aquí, demostrem que el compost MitoQ actua a nivell mitocondrial protegint en contra de l'estrès oxidatiu i rescatant els fenotips ALD-X en els cucs pmp-4 (ok396).</subfield>
  </datafield>
8. <datafield ind1="8" ind2=" " tag="024">
  1. <subfield code="a">http://hdl.handle.net/10803/328717</subfield>
  </datafield>
9. <datafield ind1="8" ind2=" " tag="024">
  1. <subfield code="a">B 30073-2015</subfield>
  </datafield>
10. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)</subfield>
  </datafield>
11. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">C. elegans</subfield>
  </datafield>
12. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Mithocondrial oxidative stress</subfield>
  </datafield>
13. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Axonal degeneration</subfield>
  </datafield>
14. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Cellular anti-oxidants</subfield>
  </datafield>
15. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Chemosensation</subfield>
  </datafield>
16. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X</subfield>
  </datafield>
17. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Estrés oxidativo mitocondrial</subfield>
  </datafield>
18. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Degeneración axonal</subfield>
  </datafield>
19. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Antooxidantes celulares</subfield>
  </datafield>
20. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Quimiosensación</subfield>
  </datafield>
21. <datafield ind1="0" ind2="0" tag="245">
  1. <subfield code="a">A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system</subfield>
  </datafield>
</record>

marc_ccuc

Descargar XML

<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" ?>

<record schemaLocation="http://www.loc.gov/MARC21/slim http://www.loc.gov/standards/marcxml/schema/MARC21slim.xsd">
1. <leader>nam a 5i 4500</leader>
2. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)</subfield>
  </datafield>
3. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">C. elegans</subfield>
  </datafield>
4. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Mithocondrial oxidative stress</subfield>
  </datafield>
5. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Axonal degeneration</subfield>
  </datafield>
6. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Cellular anti-oxidants</subfield>
  </datafield>
7. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Chemosensation</subfield>
  </datafield>
8. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X</subfield>
  </datafield>
9. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Estrés oxidativo mitocondrial</subfield>
  </datafield>
10. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Degeneración axonal</subfield>
  </datafield>
11. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Antooxidantes celulares</subfield>
  </datafield>
12. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="653">
  1. <subfield code="a">Quimiosensación</subfield>
  </datafield>
13. <datafield ind1="1" ind2="0" tag="245">
  1. <subfield code="a">A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system</subfield>
  </datafield>
14. <datafield ind1=" " ind2="1" tag="264">
  1. <subfield code="a">[Barcelona] :</subfield>
  2. <subfield code="b">Universitat Pompeu Fabra,</subfield>
  3. <subfield code="c">2015</subfield>
  </datafield>
15. <datafield ind1="4" ind2="0" tag="856">
  1. <subfield code="z">Accés lliure</subfield>
  2. <subfield code="u">http://hdl.handle.net/10803/328717</subfield>
  </datafield>
16. <controlfield tag="007">cr |||||||||||</controlfield>
17. <controlfield tag="008">AAMMDDs2015 sp ||||fsm||||0|| 0 eng|c</controlfield>
18. <datafield ind1="1" ind2=" " tag="100">
  1. <subfield code="a">Guha, Sanjib Kumar,</subfield>
  2. <subfield code="e">autor</subfield>
  </datafield>
19. <datafield ind1="1" ind2=" " tag="100">
  1. <subfield code="a">Programa de doctorat en Biomedicina,</subfield>
  2. <subfield code="e">degree</subfield>
  </datafield>
20. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="300">
  1. <subfield code="a">1 recurs en línia (129 pàgines)</subfield>
  </datafield>
21. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="502">
  1. <subfield code="g">Tesi</subfield>
  2. <subfield code="b">Doctorat</subfield>
  3. <subfield code="c">Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut</subfield>
  4. <subfield code="d">2015</subfield>
  </datafield>
22. <datafield ind1="2" ind2=" " tag="710">
  1. <subfield code="a">Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut</subfield>
  </datafield>
23. <datafield ind1=" " ind2="4" tag="655">
  1. <subfield code="a">Tesis i dissertacions electròniques</subfield>
  </datafield>
24. <datafield ind1="1" ind2=" " tag="700">
  1. <subfield code="a">Pujol, Aurora,</subfield>
  2. <subfield code="e">supervisor acadèmic</subfield>
  </datafield>
25. <datafield ind1="1" ind2=" " tag="700">
  1. <subfield code="a">Dalfó Capella, Esther,</subfield>
  2. <subfield code="e">supervisor acadèmic</subfield>
  </datafield>
26. <datafield ind1="0" ind2=" " tag="730">
  1. <subfield code="a">TDX</subfield>
  </datafield>
27. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="520">
  1. <subfield code="a">X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder. The genetic bases for all its different phenotypic variants are mutation in the gene encoding the peroxisomal ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCD1, which transports very long chain fatty acids from the cytosol into the peroxisome for its degradation. The default manifestation of mutation in ABCD1 is adreno myeloneuropathy (AMN), a slow, progressive dying-back axonopathy affecting both ascending and descending spinal cord tracts as well as in some cases, peripheral neuropathy. In the present study, we use the invertebrate model organism Caenorhabditis elegans to generate a new nematode model of X-ALD. We reveal that the pmp-4(ok396) deletion mutant reproduces the main features of X-ALD such as lipid accumulation, increased mitochondrial oxidative stress, axonopathy and altered locomotion. Given the evidence that oxidative stress plays an important role in VLCFA-induced pathogenesis of ALD, therapeutic efforts aimed at the removal of free-radicals, prevention of their formation, or restoration of ETC function seem promising. Indeed, here we describe the mitochondria-specific pharmacological effects of MitoQ in protecting against VLCFA-induced toxicity and oxidative stress and its ability to rescue the observed X-ALD phenotypes on pmp-4(ok396) mutant worms.</subfield>
  </datafield>
28. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="998">
  1. <subfield code="a">f</subfield>
  </datafield>
29. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="040">
  1. <subfield code="a">ES-BaCBU</subfield>
  2. <subfield code="b">cat</subfield>
  3. <subfield code="e">rda</subfield>
  4. <subfield code="c">ES-BaCBU</subfield>
  </datafield>
30. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="336">
  1. <subfield code="a">text</subfield>
  2. <subfield code="b">txt</subfield>
  3. <subfield code="2">rdacontent</subfield>
  </datafield>
31. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="337">
  1. <subfield code="a">informàtic</subfield>
  2. <subfield code="b">c</subfield>
  3. <subfield code="2">rdamedia</subfield>
  </datafield>
32. <datafield ind1=" " ind2=" " tag="338">
  1. <subfield code="a">recurs en línia</subfield>
  2. <subfield code="b">cr</subfield>
  3. <subfield code="2">rdacarrier</subfield>
  </datafield>
</record>

mets

Descargar XML

<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" ?>

<mets ID=" DSpace_ITEM_10803-328717" OBJID=" hdl:10803/328717" PROFILE="DSpace METS SIP Profile 1.0" TYPE="DSpace ITEM" schemaLocation="http://www.loc.gov/METS/ http://www.loc.gov/standards/mets/mets.xsd">
1. <metsHdr CREATEDATE="2024-09-07T14:30:11Z">
  1. <agent ROLE="CUSTODIAN" TYPE="ORGANIZATION">
    1. <name>TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)</name>
    </agent>
  </metsHdr>
2. <dmdSec ID="DMD_10803_328717">
  1. <mdWrap MDTYPE="MODS">
    1. <xmlData schemaLocation="http://www.loc.gov/mods/v3 http://www.loc.gov/standards/mods/v3/mods-3-1.xsd">
      1. <mods:mods schemaLocation="http://www.loc.gov/mods/v3 http://www.loc.gov/standards/mods/v3/mods-3-1.xsd">
        <mods:name>
        <mods:role>
        <mods:roleTerm type="text">author</mods:roleTerm>
        </mods:role>
        <mods:namePart>Guha, Sanjib Kumar</mods:namePart>
        </mods:name>
        <mods:name>
        <mods:role>
        <mods:roleTerm type="text">authoremail</mods:roleTerm>
        </mods:role>
        <mods:namePart>sanjibcsu@gmail.com</mods:namePart>
        </mods:name>
        <mods:name>
        <mods:role>
        <mods:roleTerm type="text">authoremailshow</mods:roleTerm>
        </mods:role>
        <mods:namePart>true</mods:namePart>
        </mods:name>
        <mods:name>
        <mods:role>
        <mods:roleTerm type="text">director</mods:roleTerm>
        </mods:role>
        <mods:namePart>Pujol, Aurora</mods:namePart>
        </mods:name>
        <mods:name>
        <mods:role>
        <mods:roleTerm type="text">director</mods:roleTerm>
        </mods:role>
        <mods:namePart>Dalfó Capella, Esther</mods:namePart>
        </mods:name>
        <mods:name>
        <mods:role>
        <mods:roleTerm type="text">authorsendemail</mods:roleTerm>
        </mods:role>
        <mods:namePart>true</mods:namePart>
        </mods:name>
        <mods:extension>
        <mods:dateAccessioned encoding="iso8601">2015-12-22T12:25:25Z</mods:dateAccessioned>
        </mods:extension>
        <mods:extension>
        <mods:dateAvailable encoding="iso8601">2015-12-22T12:25:25Z</mods:dateAvailable>
        </mods:extension>
        <mods:originInfo>
        <mods:dateIssued encoding="iso8601">2015-12-18</mods:dateIssued>
        </mods:originInfo>
        <mods:identifier type="uri">http://hdl.handle.net/10803/328717</mods:identifier>
        <mods:identifier type="dl">B 30073-2015</mods:identifier>
        <mods:abstract>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder. The genetic bases for all its different phenotypic variants are mutation in the gene encoding the peroxisomal ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCD1, which transports very long chain fatty acids from the cytosol into the peroxisome for its degradation. The default manifestation of mutation in ABCD1 is adreno myeloneuropathy (AMN), a slow, progressive dying-back axonopathy affecting both ascending and descending spinal cord tracts as well as in some cases, peripheral neuropathy. In the present study, we use the invertebrate model organism Caenorhabditis elegans to generate a new nematode model of X-ALD. We reveal that the pmp-4(ok396) deletion mutant reproduces the main features of X-ALD such as lipid accumulation, increased mitochondrial oxidative stress, axonopathy and altered locomotion. Given the evidence that oxidative stress plays an important role in VLCFA-induced pathogenesis of ALD, therapeutic efforts aimed at the removal of free-radicals, prevention of their formation, or restoration of ETC function seem promising. Indeed, here we describe the mitochondria-specific pharmacological effects of MitoQ in protecting against VLCFA-induced toxicity and oxidative stress and its ability to rescue the observed X-ALD phenotypes on pmp-4(ok396) mutant worms.</mods:abstract>
        <mods:abstract>La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, causado por mutaciones en ABCD1. Este gen codifica para un transportador peroxisomal que importa ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) del citosol hacia el peroxisoma para su posterior degradación. La adrenomieloneuropatía (AMN) es la variante fenotípica en adultos y se manifiesta como un axonopatia de progresión lenta en la médula espinal. En este estudio utilizamos el gusano Caenorhabditis elegans para generar un nuevo modelo de ALD-X. Observamos que el mutante pmp-4(ok396) reproduce las principales características de la ALD-X (acumulación de lípidos, incremento del estrés oxidativo mitocondrial, axonopatía y locomoción alterada). Basándonos en evidencias que el estrés oxidativo inducido por acumulación de AGCML juega un papel importante en la patogénesis, estrategias enfocadas en la eliminación de radicales libres, prevención de su formación o normalización de la función de la cadena de transporte de electrones mitocondrial, poseen un prometedor potencial terapéutico. Aquí demostramos que el compuesto MitoQ actua a nivel mitocondrial protegiendo en contra del estrés oxidativo y rescata los fenotipos ALD-X en los gusanos pmp-4(ok396).</mods:abstract>
        <mods:abstract>La adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (ALD-X) és un trastorn neurodegeneratiu hereditari, causat per mutacions en ABCD1. Aquest gen codifica per un transportador peroxisomal que importa àcids grassos de cadena molt llarga (AGCML) del citosol cap al peroxisoma per a la seva posterior degradació. La adrenomieloneuropatía (AMN) és la variant fenotípica en adults i es manifesta com una axonopatia de progressió lenta en la medul•la espinal. En aquest estudi utilitzem el cuc Caenorhabditis elegans per generar un nou model d'ALD-X. Observem que el mutant pmp-4 (ok396) reprodueix les principals característiques de l'ALD-X (acumulació de lípids, increment d'estrès oxidatiu mitocondrial, axonopatia i locomoció alterada). Basant-nos en les evidències que l'estrès oxidatiu induït per acumulació d’AGCML juga un paper important en la patogènesi, estratègies enfocades en eliminar radicals lliures, prevenirla seva formació o normalitzar la funció de la cadena de transport d'electrons mitocondrial, posseeixen un prometedor potencial terapèutic. Aquí, demostrem que el compost MitoQ actua a nivell mitocondrial protegint en contra de l'estrès oxidatiu i rescatant els fenotips ALD-X en els cucs pmp-4 (ok396).</mods:abstract>
        <mods:language>
        <mods:languageTerm authority="rfc3066">eng</mods:languageTerm>
        </mods:language>
        <mods:accessCondition type="useAndReproduction" />
        <mods:subject>
        <mods:topic>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)</mods:topic>
        </mods:subject>
        <mods:subject>
        <mods:topic>C. elegans</mods:topic>
        </mods:subject>
        <mods:subject>
        <mods:topic>Mithocondrial oxidative stress</mods:topic>
        </mods:subject>
        <mods:subject>
        <mods:topic>Axonal degeneration</mods:topic>
        </mods:subject>
        <mods:subject>
        <mods:topic>Cellular anti-oxidants</mods:topic>
        </mods:subject>
        <mods:subject>
        <mods:topic>Chemosensation</mods:topic>
        </mods:subject>
        <mods:subject>
        <mods:topic>Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X</mods:topic>
        </mods:subject>
        <mods:subject>
        <mods:topic>Estrés oxidativo mitocondrial</mods:topic>
        </mods:subject>
        <mods:subject>
        <mods:topic>Degeneración axonal</mods:topic>
        </mods:subject>
        <mods:subject>
        <mods:topic>Antooxidantes celulares</mods:topic>
        </mods:subject>
        <mods:subject>
        <mods:topic>Quimiosensación</mods:topic>
        </mods:subject>
        <mods:titleInfo>
        <mods:title>A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system</mods:title>
        </mods:titleInfo>
        <mods:genre>info:eu-repo/semantics/doctoralThesis info:eu-repo/semantics/publishedVersion</mods:genre>
        </mods:mods>
      </xmlData>
    </mdWrap>
  </dmdSec>
3. <amdSec ID="FO_10803_328717_1">
  1. <techMD ID="TECH_O_10803_328717_1">
    1. <mdWrap MDTYPE="PREMIS">
      1. <xmlData schemaLocation="http://www.loc.gov/standards/premis http://www.loc.gov/standards/premis/PREMIS-v1-0.xsd">
        <premis:premis>
        <premis:object>
        <premis:objectIdentifier>
        <premis:objectIdentifierType>URL</premis:objectIdentifierType>
        <premis:objectIdentifierValue>https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/1/tskg.pdf</premis:objectIdentifierValue>
        </premis:objectIdentifier>
        <premis:objectCategory>File</premis:objectCategory>
        <premis:objectCharacteristics>
        <premis:fixity>
        <premis:messageDigestAlgorithm>MD5</premis:messageDigestAlgorithm>
        <premis:messageDigest>cc78de4d5cc623a04e8a442783606ecd</premis:messageDigest>
        </premis:fixity>
        <premis:size>2896023</premis:size>
        <premis:format>
        <premis:formatDesignation>
        <premis:formatName>application/pdf</premis:formatName>
        </premis:formatDesignation>
        </premis:format>
        </premis:objectCharacteristics>
        <premis:originalName>tskg.pdf</premis:originalName>
        </premis:object>
        </premis:premis>
        </xmlData>
      </mdWrap>
    </techMD>
  </amdSec>
4. <amdSec ID="FT_10803_328717_2">
  1. <techMD ID="TECH_T_10803_328717_2">
    1. <mdWrap MDTYPE="PREMIS">
      1. <xmlData schemaLocation="http://www.loc.gov/standards/premis http://www.loc.gov/standards/premis/PREMIS-v1-0.xsd">
        <premis:premis>
        <premis:object>
        <premis:objectIdentifier>
        <premis:objectIdentifierType>URL</premis:objectIdentifierType>
        <premis:objectIdentifierValue>https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/2/tskg.pdf.txt</premis:objectIdentifierValue>
        </premis:objectIdentifier>
        <premis:objectCategory>File</premis:objectCategory>
        <premis:objectCharacteristics>
        <premis:fixity>
        <premis:messageDigestAlgorithm>MD5</premis:messageDigestAlgorithm>
        <premis:messageDigest>d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e</premis:messageDigest>
        </premis:fixity>
        <premis:size>0</premis:size>
        <premis:format>
        <premis:formatDesignation>
        <premis:formatName>text/plain</premis:formatName>
        </premis:formatDesignation>
        </premis:format>
        </premis:objectCharacteristics>
        <premis:originalName>tskg.pdf.txt</premis:originalName>
        </premis:object>
        </premis:premis>
        </xmlData>
      </mdWrap>
    </techMD>
  </amdSec>
5. <fileSec>
  1. <fileGrp USE="ORIGINAL">
    1. <file ADMID="FO_10803_328717_1" CHECKSUM="cc78de4d5cc623a04e8a442783606ecd" CHECKSUMTYPE="MD5" GROUPID="GROUP_BITSTREAM_10803_328717_1" ID="BITSTREAM_ORIGINAL_10803_328717_1" MIMETYPE="application/pdf" SEQ="1" SIZE="2896023">
      1. <FLocat LOCTYPE="URL" href="https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/1/tskg.pdf" type="simple" />
      </file>
    </fileGrp>
  2. <fileGrp USE="TEXT">
    1. <file ADMID="FT_10803_328717_2" CHECKSUM="d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e" CHECKSUMTYPE="MD5" GROUPID="GROUP_BITSTREAM_10803_328717_2" ID="BITSTREAM_TEXT_10803_328717_2" MIMETYPE="text/plain" SEQ="2" SIZE="0">
      1. <FLocat LOCTYPE="URL" href="https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/2/tskg.pdf.txt" type="simple" />
      </file>
    </fileGrp>
  </fileSec>
6. <structMap LABEL="DSpace Object" TYPE="LOGICAL">
  1. <div ADMID="DMD_10803_328717" TYPE="DSpace Object Contents">
    1. <div TYPE="DSpace BITSTREAM">
      1. <fptr FILEID="BITSTREAM_ORIGINAL_10803_328717_1" />
      </div>
    </div>
  </structMap>
</mets>

mods

Descargar XML

<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" ?>

<mods:mods schemaLocation="http://www.loc.gov/mods/v3 http://www.loc.gov/standards/mods/v3/mods-3-1.xsd">
1. <mods:name>
  1. <mods:namePart>Guha, Sanjib Kumar</mods:namePart>
  </mods:name>
2. <mods:extension>
  1. <mods:dateAvailable encoding="iso8601">2015-12-22T12:25:25Z</mods:dateAvailable>
  </mods:extension>
3. <mods:extension>
  1. <mods:dateAccessioned encoding="iso8601">2015-12-22T12:25:25Z</mods:dateAccessioned>
  </mods:extension>
4. <mods:originInfo>
  1. <mods:dateIssued encoding="iso8601">2015-12-18</mods:dateIssued>
  </mods:originInfo>
5. <mods:identifier type="uri">http://hdl.handle.net/10803/328717</mods:identifier>
6. <mods:identifier type="dl">B 30073-2015</mods:identifier>
7. <mods:abstract>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder. The genetic bases for all its different phenotypic variants are mutation in the gene encoding the peroxisomal ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCD1, which transports very long chain fatty acids from the cytosol into the peroxisome for its degradation. The default manifestation of mutation in ABCD1 is adreno myeloneuropathy (AMN), a slow, progressive dying-back axonopathy affecting both ascending and descending spinal cord tracts as well as in some cases, peripheral neuropathy. In the present study, we use the invertebrate model organism Caenorhabditis elegans to generate a new nematode model of X-ALD. We reveal that the pmp-4(ok396) deletion mutant reproduces the main features of X-ALD such as lipid accumulation, increased mitochondrial oxidative stress, axonopathy and altered locomotion. Given the evidence that oxidative stress plays an important role in VLCFA-induced pathogenesis of ALD, therapeutic efforts aimed at the removal of free-radicals, prevention of their formation, or restoration of ETC function seem promising. Indeed, here we describe the mitochondria-specific pharmacological effects of MitoQ in protecting against VLCFA-induced toxicity and oxidative stress and its ability to rescue the observed X-ALD phenotypes on pmp-4(ok396) mutant worms.</mods:abstract>
8. <mods:abstract>La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, causado por mutaciones en ABCD1. Este gen codifica para un transportador peroxisomal que importa ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) del citosol hacia el peroxisoma para su posterior degradación. La adrenomieloneuropatía (AMN) es la variante fenotípica en adultos y se manifiesta como un axonopatia de progresión lenta en la médula espinal. En este estudio utilizamos el gusano Caenorhabditis elegans para generar un nuevo modelo de ALD-X. Observamos que el mutante pmp-4(ok396) reproduce las principales características de la ALD-X (acumulación de lípidos, incremento del estrés oxidativo mitocondrial, axonopatía y locomoción alterada). Basándonos en evidencias que el estrés oxidativo inducido por acumulación de AGCML juega un papel importante en la patogénesis, estrategias enfocadas en la eliminación de radicales libres, prevención de su formación o normalización de la función de la cadena de transporte de electrones mitocondrial, poseen un prometedor potencial terapéutico. Aquí demostramos que el compuesto MitoQ actua a nivel mitocondrial protegiendo en contra del estrés oxidativo y rescata los fenotipos ALD-X en los gusanos pmp-4(ok396).</mods:abstract>
9. <mods:abstract>La adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (ALD-X) és un trastorn neurodegeneratiu hereditari, causat per mutacions en ABCD1. Aquest gen codifica per un transportador peroxisomal que importa àcids grassos de cadena molt llarga (AGCML) del citosol cap al peroxisoma per a la seva posterior degradació. La adrenomieloneuropatía (AMN) és la variant fenotípica en adults i es manifesta com una axonopatia de progressió lenta en la medul•la espinal. En aquest estudi utilitzem el cuc Caenorhabditis elegans per generar un nou model d'ALD-X. Observem que el mutant pmp-4 (ok396) reprodueix les principals característiques de l'ALD-X (acumulació de lípids, increment d'estrès oxidatiu mitocondrial, axonopatia i locomoció alterada). Basant-nos en les evidències que l'estrès oxidatiu induït per acumulació d’AGCML juga un paper important en la patogènesi, estratègies enfocades en eliminar radicals lliures, prevenirla seva formació o normalitzar la funció de la cadena de transport d'electrons mitocondrial, posseeixen un prometedor potencial terapèutic. Aquí, demostrem que el compost MitoQ actua a nivell mitocondrial protegint en contra de l'estrès oxidatiu i rescatant els fenotips ALD-X en els cucs pmp-4 (ok396).</mods:abstract>
10. <mods:language>
  1. <mods:languageTerm>eng</mods:languageTerm>
  </mods:language>
11. <mods:accessCondition type="useAndReproduction">ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.</mods:accessCondition>
12. <mods:accessCondition type="useAndReproduction">info:eu-repo/semantics/openAccess</mods:accessCondition>
13. <mods:subject>
  1. <mods:topic>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)</mods:topic>
  </mods:subject>
14. <mods:subject>
  1. <mods:topic>C. elegans</mods:topic>
  </mods:subject>
15. <mods:subject>
  1. <mods:topic>Mithocondrial oxidative stress</mods:topic>
  </mods:subject>
16. <mods:subject>
  1. <mods:topic>Axonal degeneration</mods:topic>
  </mods:subject>
17. <mods:subject>
  1. <mods:topic>Cellular anti-oxidants</mods:topic>
  </mods:subject>
18. <mods:subject>
  1. <mods:topic>Chemosensation</mods:topic>
  </mods:subject>
19. <mods:subject>
  1. <mods:topic>Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X</mods:topic>
  </mods:subject>
20. <mods:subject>
  1. <mods:topic>Estrés oxidativo mitocondrial</mods:topic>
  </mods:subject>
21. <mods:subject>
  1. <mods:topic>Degeneración axonal</mods:topic>
  </mods:subject>
22. <mods:subject>
  1. <mods:topic>Antooxidantes celulares</mods:topic>
  </mods:subject>
23. <mods:subject>
  1. <mods:topic>Quimiosensación</mods:topic>
  </mods:subject>
24. <mods:titleInfo>
  1. <mods:title>A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system</mods:title>
  </mods:titleInfo>
25. <mods:genre>info:eu-repo/semantics/doctoralThesis</mods:genre>
26. <mods:genre>info:eu-repo/semantics/publishedVersion</mods:genre>
</mods:mods>

oaire

Descargar XML

<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" ?>

<oaire:record schemaLocation="http://namespaceopenaire.eu/schema/oaire/">
1. <dc:title>A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system</dc:title>
2. <datacite:creator>
  1. <datacite:creatorName>Guha, Sanjib Kumar</datacite:creatorName>
  </datacite:creator>
3. <datacite:contributor>sanjibcsu@gmail.com</datacite:contributor>
4. <datacite:contributor>true</datacite:contributor>
5. <datacite:contributor>Pujol, Aurora</datacite:contributor>
6. <datacite:contributor>Dalfó Capella, Esther</datacite:contributor>
7. <datacite:contributor>true</datacite:contributor>
8. <datacite:contributor>Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut</datacite:contributor>
9. <dc:subject>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)</dc:subject>
10. <dc:subject>C. elegans</dc:subject>
11. <dc:subject>Mithocondrial oxidative stress</dc:subject>
12. <dc:subject>Axonal degeneration</dc:subject>
13. <dc:subject>Cellular anti-oxidants</dc:subject>
14. <dc:subject>Chemosensation</dc:subject>
15. <dc:subject>Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X</dc:subject>
16. <dc:subject>Estrés oxidativo mitocondrial</dc:subject>
17. <dc:subject>Degeneración axonal</dc:subject>
18. <dc:subject>Antooxidantes celulares</dc:subject>
19. <dc:subject>Quimiosensación</dc:subject>
20. <dc:subject>576</dc:subject>
21. <dc:description>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder. The genetic bases for all its different phenotypic variants are mutation in the gene encoding the peroxisomal ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCD1, which transports very long chain fatty acids from the cytosol into the peroxisome for its degradation. The default manifestation of mutation in ABCD1 is adreno myeloneuropathy (AMN), a slow, progressive dying-back axonopathy affecting both ascending and descending spinal cord tracts as well as in some cases, peripheral neuropathy. In the present study, we use the invertebrate model organism Caenorhabditis elegans to generate a new nematode model of X-ALD. We reveal that the pmp-4(ok396) deletion mutant reproduces the main features of X-ALD such as lipid accumulation, increased mitochondrial oxidative stress, axonopathy and altered locomotion. Given the evidence that oxidative stress plays an important role in VLCFA-induced pathogenesis of ALD, therapeutic efforts aimed at the removal of free-radicals, prevention of their formation, or restoration of ETC function seem promising. Indeed, here we describe the mitochondria-specific pharmacological effects of MitoQ in protecting against VLCFA-induced toxicity and oxidative stress and its ability to rescue the observed X-ALD phenotypes on pmp-4(ok396) mutant worms.</dc:description>
22. <dc:description>La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, causado por mutaciones en ABCD1. Este gen codifica para un transportador peroxisomal que importa ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) del citosol hacia el peroxisoma para su posterior degradación. La adrenomieloneuropatía (AMN) es la variante fenotípica en adultos y se manifiesta como un axonopatia de progresión lenta en la médula espinal. En este estudio utilizamos el gusano Caenorhabditis elegans para generar un nuevo modelo de ALD-X. Observamos que el mutante pmp-4(ok396) reproduce las principales características de la ALD-X (acumulación de lípidos, incremento del estrés oxidativo mitocondrial, axonopatía y locomoción alterada). Basándonos en evidencias que el estrés oxidativo inducido por acumulación de AGCML juega un papel importante en la patogénesis, estrategias enfocadas en la eliminación de radicales libres, prevención de su formación o normalización de la función de la cadena de transporte de electrones mitocondrial, poseen un prometedor potencial terapéutico. Aquí demostramos que el compuesto MitoQ actua a nivel mitocondrial protegiendo en contra del estrés oxidativo y rescata los fenotipos ALD-X en los gusanos pmp-4(ok396).</dc:description>
23. <dc:description>La adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (ALD-X) és un trastorn neurodegeneratiu hereditari, causat per mutacions en ABCD1. Aquest gen codifica per un transportador peroxisomal que importa àcids grassos de cadena molt llarga (AGCML) del citosol cap al peroxisoma per a la seva posterior degradació. La adrenomieloneuropatía (AMN) és la variant fenotípica en adults i es manifesta com una axonopatia de progressió lenta en la medul•la espinal. En aquest estudi utilitzem el cuc Caenorhabditis elegans per generar un nou model d'ALD-X. Observem que el mutant pmp-4 (ok396) reprodueix les principals característiques de l'ALD-X (acumulació de lípids, increment d'estrès oxidatiu mitocondrial, axonopatia i locomoció alterada). Basant-nos en les evidències que l'estrès oxidatiu induït per acumulació d’AGCML juga un paper important en la patogènesi, estratègies enfocades en eliminar radicals lliures, prevenirla seva formació o normalitzar la funció de la cadena de transport d'electrons mitocondrial, posseeixen un prometedor potencial terapèutic. Aquí, demostrem que el compost MitoQ actua a nivell mitocondrial protegint en contra de l'estrès oxidatiu i rescatant els fenotips ALD-X en els cucs pmp-4 (ok396).</dc:description>
24. <dc:description>Programa de doctorat en Biomedicina</dc:description>
25. <dc:date>2015-12-22T12:25:25Z</dc:date>
26. <dc:date>2015-12-22T12:25:25Z</dc:date>
27. <dc:date>2015-12-18</dc:date>
28. <dc:type>info:eu-repo/semantics/doctoralThesis</dc:type>
29. <dc:type>info:eu-repo/semantics/publishedVersion</dc:type>
30. <datacite:alternateIdentifier>http://hdl.handle.net/10803/328717</datacite:alternateIdentifier>
31. <datacite:alternateIdentifier>B 30073-2015</datacite:alternateIdentifier>
32. <dc:language>eng</dc:language>
33. <dc:rights>ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.</dc:rights>
34. <dc:rights>info:eu-repo/semantics/openAccess</dc:rights>
35. <dc:format>129 p.</dc:format>
36. <dc:format>application/pdf</dc:format>
37. <dc:format>application/pdf</dc:format>
38. <dc:publisher>Universitat Pompeu Fabra</dc:publisher>
39. <dc:source>TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)</dc:source>
40. <oaire:file>https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/1/tskg.pdf</oaire:file>
</oaire:record>

ore

Descargar XML

<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" ?>

<atom:entry schemaLocation="http://www.w3.org/2005/Atom http://www.kbcafe.com/rss/atom.xsd.xml">
1. <atom:id>http://hdl.handle.net/10803/328717/ore.xml</atom:id>
2. <atom:link href="http://hdl.handle.net/10803/328717" rel="alternate" />
3. <atom:link href="http://hdl.handle.net/10803/328717/ore.xml" rel="http://www.openarchives.org/ore/terms/describes" />
4. <atom:link href="http://hdl.handle.net/10803/328717/ore.xml#atom" rel="self" type="application/atom+xml" />
5. <atom:published>2015-12-22T12:25:25Z</atom:published>
6. <atom:updated>2015-12-22T12:25:25Z</atom:updated>
7. <atom:source>
  1. <atom:generator>TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)</atom:generator>
  </atom:source>
8. <atom:title>A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system</atom:title>
9. <atom:author>
  1. <atom:name>Guha, Sanjib Kumar</atom:name>
  </atom:author>
10. <atom:category label="Aggregation" scheme="http://www.openarchives.org/ore/terms/" term="http://www.openarchives.org/ore/terms/Aggregation" />
11. <atom:category scheme="http://www.openarchives.org/ore/atom/modified" term="2015-12-22T12:25:25Z" />
12. <atom:category label="DSpace Item" scheme="http://www.dspace.org/objectModel/" term="DSpaceItem" />
13. <atom:link href="https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/1/tskg.pdf" length="2896023" rel="http://www.openarchives.org/ore/terms/aggregates" title="tskg.pdf" type="application/pdf" />
14. <oreatom:triples>
  1. <rdf:Description about="http://hdl.handle.net/10803/328717/ore.xml#atom">
    1. <rdf:type resource="http://www.dspace.org/objectModel/DSpaceItem" />
    2. <dcterms:modified>2015-12-22T12:25:25Z</dcterms:modified>
    </rdf:Description>
  2. <rdf:Description about="https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/1/tskg.pdf">
    1. <rdf:type resource="http://www.dspace.org/objectModel/DSpaceBitstream" />
    2. <dcterms:description>ORIGINAL</dcterms:description>
    </rdf:Description>
  3. <rdf:Description about="https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/2/tskg.pdf.txt">
    1. <rdf:type resource="http://www.dspace.org/objectModel/DSpaceBitstream" />
    2. <dcterms:description>TEXT</dcterms:description>
    </rdf:Description>
  4. <rdf:Description about="https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/3/tskg.pdf.xml">
    1. <rdf:type resource="http://www.dspace.org/objectModel/DSpaceBitstream" />
    2. <dcterms:description>MEDIA_DOCUMENT</dcterms:description>
    </rdf:Description>
  </oreatom:triples>
</atom:entry>

qdc

Descargar XML

<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" ?>

<qdc:qualifieddc schemaLocation="http://purl.org/dc/elements/1.1/ http://dublincore.org/schemas/xmls/qdc/2006/01/06/dc.xsd http://purl.org/dc/terms/ http://dublincore.org/schemas/xmls/qdc/2006/01/06/dcterms.xsd http://dspace.org/qualifieddc/ http://www.ukoln.ac.uk/metadata/dcmi/xmlschema/qualifieddc.xsd">
1. <dc:title>A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system</dc:title>
2. <dc:creator>Guha, Sanjib Kumar</dc:creator>
3. <dc:contributor>Pujol, Aurora</dc:contributor>
4. <dc:contributor>Dalfó Capella, Esther</dc:contributor>
5. <dc:subject>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)</dc:subject>
6. <dc:subject>C. elegans</dc:subject>
7. <dc:subject>Mithocondrial oxidative stress</dc:subject>
8. <dc:subject>Axonal degeneration</dc:subject>
9. <dc:subject>Cellular anti-oxidants</dc:subject>
10. <dc:subject>Chemosensation</dc:subject>
11. <dc:subject>Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X</dc:subject>
12. <dc:subject>Estrés oxidativo mitocondrial</dc:subject>
13. <dc:subject>Degeneración axonal</dc:subject>
14. <dc:subject>Antooxidantes celulares</dc:subject>
15. <dc:subject>Quimiosensación</dc:subject>
16. <dcterms:abstract>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder. The genetic bases for all its different phenotypic variants are mutation in the gene encoding the peroxisomal ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCD1, which transports very long chain fatty acids from the cytosol into the peroxisome for its degradation. The default manifestation of mutation in ABCD1 is adreno myeloneuropathy (AMN), a slow, progressive dying-back axonopathy affecting both ascending and descending spinal cord tracts as well as in some cases, peripheral neuropathy. In the present study, we use the invertebrate model organism Caenorhabditis elegans to generate a new nematode model of X-ALD. We reveal that the pmp-4(ok396) deletion mutant reproduces the main features of X-ALD such as lipid accumulation, increased mitochondrial oxidative stress, axonopathy and altered locomotion. Given the evidence that oxidative stress plays an important role in VLCFA-induced pathogenesis of ALD, therapeutic efforts aimed at the removal of free-radicals, prevention of their formation, or restoration of ETC function seem promising. Indeed, here we describe the mitochondria-specific pharmacological effects of MitoQ in protecting against VLCFA-induced toxicity and oxidative stress and its ability to rescue the observed X-ALD phenotypes on pmp-4(ok396) mutant worms.</dcterms:abstract>
17. <dcterms:abstract>La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, causado por mutaciones en ABCD1. Este gen codifica para un transportador peroxisomal que importa ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) del citosol hacia el peroxisoma para su posterior degradación. La adrenomieloneuropatía (AMN) es la variante fenotípica en adultos y se manifiesta como un axonopatia de progresión lenta en la médula espinal. En este estudio utilizamos el gusano Caenorhabditis elegans para generar un nuevo modelo de ALD-X. Observamos que el mutante pmp-4(ok396) reproduce las principales características de la ALD-X (acumulación de lípidos, incremento del estrés oxidativo mitocondrial, axonopatía y locomoción alterada). Basándonos en evidencias que el estrés oxidativo inducido por acumulación de AGCML juega un papel importante en la patogénesis, estrategias enfocadas en la eliminación de radicales libres, prevención de su formación o normalización de la función de la cadena de transporte de electrones mitocondrial, poseen un prometedor potencial terapéutico. Aquí demostramos que el compuesto MitoQ actua a nivel mitocondrial protegiendo en contra del estrés oxidativo y rescata los fenotipos ALD-X en los gusanos pmp-4(ok396).</dcterms:abstract>
18. <dcterms:abstract>La adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (ALD-X) és un trastorn neurodegeneratiu hereditari, causat per mutacions en ABCD1. Aquest gen codifica per un transportador peroxisomal que importa àcids grassos de cadena molt llarga (AGCML) del citosol cap al peroxisoma per a la seva posterior degradació. La adrenomieloneuropatía (AMN) és la variant fenotípica en adults i es manifesta com una axonopatia de progressió lenta en la medul•la espinal. En aquest estudi utilitzem el cuc Caenorhabditis elegans per generar un nou model d'ALD-X. Observem que el mutant pmp-4 (ok396) reprodueix les principals característiques de l'ALD-X (acumulació de lípids, increment d'estrès oxidatiu mitocondrial, axonopatia i locomoció alterada). Basant-nos en les evidències que l'estrès oxidatiu induït per acumulació d’AGCML juga un paper important en la patogènesi, estratègies enfocades en eliminar radicals lliures, prevenirla seva formació o normalitzar la funció de la cadena de transport d'electrons mitocondrial, posseeixen un prometedor potencial terapèutic. Aquí, demostrem que el compost MitoQ actua a nivell mitocondrial protegint en contra de l'estrès oxidatiu i rescatant els fenotips ALD-X en els cucs pmp-4 (ok396).</dcterms:abstract>
19. <dcterms:dateAccepted>2015-12-22T12:25:25Z</dcterms:dateAccepted>
20. <dcterms:available>2015-12-22T12:25:25Z</dcterms:available>
21. <dcterms:created>2015-12-22T12:25:25Z</dcterms:created>
22. <dcterms:issued>2015-12-18</dcterms:issued>
23. <dc:type>info:eu-repo/semantics/doctoralThesis</dc:type>
24. <dc:type>info:eu-repo/semantics/publishedVersion</dc:type>
25. <dc:identifier>http://hdl.handle.net/10803/328717</dc:identifier>
26. <dc:identifier>B 30073-2015</dc:identifier>
27. <dc:language>eng</dc:language>
28. <dc:rights>ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.</dc:rights>
29. <dc:rights>info:eu-repo/semantics/openAccess</dc:rights>
30. <dc:publisher>Universitat Pompeu Fabra</dc:publisher>
31. <dc:source>TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)</dc:source>
</qdc:qualifieddc>

rdf

Descargar XML

<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" ?>

<rdf:RDF schemaLocation="http://www.openarchives.org/OAI/2.0/rdf/ http://www.openarchives.org/OAI/2.0/rdf.xsd">
1. <ow:Publication about="oai:www.tdx.cat:10803/328717">
  1. <dc:title>A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system</dc:title>
  2. <dc:creator>Guha, Sanjib Kumar</dc:creator>
  3. <dc:contributor>sanjibcsu@gmail.com</dc:contributor>
  4. <dc:contributor>true</dc:contributor>
  5. <dc:contributor>Pujol, Aurora</dc:contributor>
  6. <dc:contributor>Dalfó Capella, Esther</dc:contributor>
  7. <dc:contributor>true</dc:contributor>
  8. <dc:subject>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)</dc:subject>
  9. <dc:subject>C. elegans</dc:subject>
  10. <dc:subject>Mithocondrial oxidative stress</dc:subject>
  11. <dc:subject>Axonal degeneration</dc:subject>
  12. <dc:subject>Cellular anti-oxidants</dc:subject>
  13. <dc:subject>Chemosensation</dc:subject>
  14. <dc:subject>Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X</dc:subject>
  15. <dc:subject>Estrés oxidativo mitocondrial</dc:subject>
  16. <dc:subject>Degeneración axonal</dc:subject>
  17. <dc:subject>Antooxidantes celulares</dc:subject>
  18. <dc:subject>Quimiosensación</dc:subject>
  19. <dc:description>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder. The genetic bases for all its different phenotypic variants are mutation in the gene encoding the peroxisomal ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCD1, which transports very long chain fatty acids from the cytosol into the peroxisome for its degradation. The default manifestation of mutation in ABCD1 is adreno myeloneuropathy (AMN), a slow, progressive dying-back axonopathy affecting both ascending and descending spinal cord tracts as well as in some cases, peripheral neuropathy. In the present study, we use the invertebrate model organism Caenorhabditis elegans to generate a new nematode model of X-ALD. We reveal that the pmp-4(ok396) deletion mutant reproduces the main features of X-ALD such as lipid accumulation, increased mitochondrial oxidative stress, axonopathy and altered locomotion. Given the evidence that oxidative stress plays an important role in VLCFA-induced pathogenesis of ALD, therapeutic efforts aimed at the removal of free-radicals, prevention of their formation, or restoration of ETC function seem promising. Indeed, here we describe the mitochondria-specific pharmacological effects of MitoQ in protecting against VLCFA-induced toxicity and oxidative stress and its ability to rescue the observed X-ALD phenotypes on pmp-4(ok396) mutant worms.</dc:description>
  20. <dc:description>La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, causado por mutaciones en ABCD1. Este gen codifica para un transportador peroxisomal que importa ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) del citosol hacia el peroxisoma para su posterior degradación. La adrenomieloneuropatía (AMN) es la variante fenotípica en adultos y se manifiesta como un axonopatia de progresión lenta en la médula espinal. En este estudio utilizamos el gusano Caenorhabditis elegans para generar un nuevo modelo de ALD-X. Observamos que el mutante pmp-4(ok396) reproduce las principales características de la ALD-X (acumulación de lípidos, incremento del estrés oxidativo mitocondrial, axonopatía y locomoción alterada). Basándonos en evidencias que el estrés oxidativo inducido por acumulación de AGCML juega un papel importante en la patogénesis, estrategias enfocadas en la eliminación de radicales libres, prevención de su formación o normalización de la función de la cadena de transporte de electrones mitocondrial, poseen un prometedor potencial terapéutico. Aquí demostramos que el compuesto MitoQ actua a nivel mitocondrial protegiendo en contra del estrés oxidativo y rescata los fenotipos ALD-X en los gusanos pmp-4(ok396).</dc:description>
  21. <dc:description>La adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (ALD-X) és un trastorn neurodegeneratiu hereditari, causat per mutacions en ABCD1. Aquest gen codifica per un transportador peroxisomal que importa àcids grassos de cadena molt llarga (AGCML) del citosol cap al peroxisoma per a la seva posterior degradació. La adrenomieloneuropatía (AMN) és la variant fenotípica en adults i es manifesta com una axonopatia de progressió lenta en la medul•la espinal. En aquest estudi utilitzem el cuc Caenorhabditis elegans per generar un nou model d'ALD-X. Observem que el mutant pmp-4 (ok396) reprodueix les principals característiques de l'ALD-X (acumulació de lípids, increment d'estrès oxidatiu mitocondrial, axonopatia i locomoció alterada). Basant-nos en les evidències que l'estrès oxidatiu induït per acumulació d’AGCML juga un paper important en la patogènesi, estratègies enfocades en eliminar radicals lliures, prevenirla seva formació o normalitzar la funció de la cadena de transport d'electrons mitocondrial, posseeixen un prometedor potencial terapèutic. Aquí, demostrem que el compost MitoQ actua a nivell mitocondrial protegint en contra de l'estrès oxidatiu i rescatant els fenotips ALD-X en els cucs pmp-4 (ok396).</dc:description>
  22. <dc:date>2015-12-22T12:25:25Z</dc:date>
  23. <dc:date>2015-12-22T12:25:25Z</dc:date>
  24. <dc:date>2015-12-18</dc:date>
  25. <dc:type>info:eu-repo/semantics/doctoralThesis</dc:type>
  26. <dc:type>info:eu-repo/semantics/publishedVersion</dc:type>
  27. <dc:identifier>http://hdl.handle.net/10803/328717</dc:identifier>
  28. <dc:identifier>B 30073-2015</dc:identifier>
  29. <dc:language>eng</dc:language>
  30. <dc:rights>ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.</dc:rights>
  31. <dc:rights>info:eu-repo/semantics/openAccess</dc:rights>
  32. <dc:publisher>Universitat Pompeu Fabra</dc:publisher>
  33. <dc:source>TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)</dc:source>
  </ow:Publication>
</rdf:RDF>

uketd_dc

Descargar XML

<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" ?>

<uketd_dc:uketddc schemaLocation="http://naca.central.cranfield.ac.uk/ethos-oai/2.0/ http://naca.central.cranfield.ac.uk/ethos-oai/2.0/uketd_dc.xsd">
1. <dc:title>A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system</dc:title>
2. <dc:creator>Guha, Sanjib Kumar</dc:creator>
3. <dcterms:abstract>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder. The genetic bases for all its different phenotypic variants are mutation in the gene encoding the peroxisomal ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCD1, which transports very long chain fatty acids from the cytosol into the peroxisome for its degradation. The default manifestation of mutation in ABCD1 is adreno myeloneuropathy (AMN), a slow, progressive dying-back axonopathy affecting both ascending and descending spinal cord tracts as well as in some cases, peripheral neuropathy. In the present study, we use the invertebrate model organism Caenorhabditis elegans to generate a new nematode model of X-ALD. We reveal that the pmp-4(ok396) deletion mutant reproduces the main features of X-ALD such as lipid accumulation, increased mitochondrial oxidative stress, axonopathy and altered locomotion. Given the evidence that oxidative stress plays an important role in VLCFA-induced pathogenesis of ALD, therapeutic efforts aimed at the removal of free-radicals, prevention of their formation, or restoration of ETC function seem promising. Indeed, here we describe the mitochondria-specific pharmacological effects of MitoQ in protecting against VLCFA-induced toxicity and oxidative stress and its ability to rescue the observed X-ALD phenotypes on pmp-4(ok396) mutant worms.</dcterms:abstract>
4. <dcterms:abstract>La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, causado por mutaciones en ABCD1. Este gen codifica para un transportador peroxisomal que importa ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) del citosol hacia el peroxisoma para su posterior degradación. La adrenomieloneuropatía (AMN) es la variante fenotípica en adultos y se manifiesta como un axonopatia de progresión lenta en la médula espinal. En este estudio utilizamos el gusano Caenorhabditis elegans para generar un nuevo modelo de ALD-X. Observamos que el mutante pmp-4(ok396) reproduce las principales características de la ALD-X (acumulación de lípidos, incremento del estrés oxidativo mitocondrial, axonopatía y locomoción alterada). Basándonos en evidencias que el estrés oxidativo inducido por acumulación de AGCML juega un papel importante en la patogénesis, estrategias enfocadas en la eliminación de radicales libres, prevención de su formación o normalización de la función de la cadena de transporte de electrones mitocondrial, poseen un prometedor potencial terapéutico. Aquí demostramos que el compuesto MitoQ actua a nivel mitocondrial protegiendo en contra del estrés oxidativo y rescata los fenotipos ALD-X en los gusanos pmp-4(ok396).</dcterms:abstract>
5. <dcterms:abstract>La adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (ALD-X) és un trastorn neurodegeneratiu hereditari, causat per mutacions en ABCD1. Aquest gen codifica per un transportador peroxisomal que importa àcids grassos de cadena molt llarga (AGCML) del citosol cap al peroxisoma per a la seva posterior degradació. La adrenomieloneuropatía (AMN) és la variant fenotípica en adults i es manifesta com una axonopatia de progressió lenta en la medul•la espinal. En aquest estudi utilitzem el cuc Caenorhabditis elegans per generar un nou model d'ALD-X. Observem que el mutant pmp-4 (ok396) reprodueix les principals característiques de l'ALD-X (acumulació de lípids, increment d'estrès oxidatiu mitocondrial, axonopatia i locomoció alterada). Basant-nos en les evidències que l'estrès oxidatiu induït per acumulació d’AGCML juga un paper important en la patogènesi, estratègies enfocades en eliminar radicals lliures, prevenirla seva formació o normalitzar la funció de la cadena de transport d'electrons mitocondrial, posseeixen un prometedor potencial terapèutic. Aquí, demostrem que el compost MitoQ actua a nivell mitocondrial protegint en contra de l'estrès oxidatiu i rescatant els fenotips ALD-X en els cucs pmp-4 (ok396).</dcterms:abstract>
6. <uketdterms:institution>Universitat Pompeu Fabra</uketdterms:institution>
7. <dcterms:issued>2015-12-18</dcterms:issued>
8. <dc:type>info:eu-repo/semantics/doctoralThesis</dc:type>
9. <dc:type>info:eu-repo/semantics/publishedVersion</dc:type>
10. <dc:language type="dcterms:ISO639-2">eng</dc:language>
11. <dcterms:isReferencedBy>http://hdl.handle.net/10803/328717</dcterms:isReferencedBy>
12. <dc:identifier type="dcterms:URI">https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/1/tskg.pdf</dc:identifier>
13. <uketdterms:checksum type="uketdterms:MD5">cc78de4d5cc623a04e8a442783606ecd</uketdterms:checksum>
14. <dcterms:hasFormat>https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/2/tskg.pdf.txt</dcterms:hasFormat>
15. <uketdterms:checksum type="uketdterms:MD5">d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e</uketdterms:checksum>
16. <uketdterms:embargodate>cap</uketdterms:embargodate>
17. <dc:subject>X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)</dc:subject>
18. <dc:subject>C. elegans</dc:subject>
19. <dc:subject>Mithocondrial oxidative stress</dc:subject>
20. <dc:subject>Axonal degeneration</dc:subject>
21. <dc:subject>Cellular anti-oxidants</dc:subject>
22. <dc:subject>Chemosensation</dc:subject>
23. <dc:subject>Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X</dc:subject>
24. <dc:subject>Estrés oxidativo mitocondrial</dc:subject>
25. <dc:subject>Degeneración axonal</dc:subject>
26. <dc:subject>Antooxidantes celulares</dc:subject>
27. <dc:subject>Quimiosensación</dc:subject>
</uketd_dc:uketddc>

xoai

Descargar XML

<?xml version="1.0" encoding="UTF-8" ?>

<metadata schemaLocation="http://www.lyncode.com/xoai http://www.lyncode.com/xsd/xoai.xsd">
1. <element name="dc">
  1. <element name="contributor">
    1. <element name="none">
      1. <field name="value">Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut</field>
      </element>
    2. <element name="author">
      1. <element name="none">
        <field name="value">Guha, Sanjib Kumar</field>
        <field name="authority">4286ae4a-ca68-453a-b66a-91fbd446ea09</field>
        <field name="confidence">-1</field>
        </element>
      </element>
    3. <element name="authoremail">
      1. <element name="none">
        <field name="value">sanjibcsu@gmail.com</field>
        </element>
      </element>
    4. <element name="authoremailshow">
      1. <element name="none">
        <field name="value">true</field>
        </element>
      </element>
    5. <element name="director">
      1. <element name="none">
        <field name="value">Pujol, Aurora</field>
        <field name="authority">39df1aa7-a571-4542-a015-fbf312172f0f</field>
        <field name="confidence">-1</field>
        <field name="value">Dalfó Capella, Esther</field>
        <field name="authority">1360d489-b759-456c-bb6d-d3483f1a72ea</field>
        <field name="confidence">-1</field>
        </element>
      </element>
    6. <element name="authorsendemail">
      1. <element name="none">
        <field name="value">true</field>
        </element>
      </element>
    </element>
  2. <element name="date">
    1. <element name="accessioned">
      1. <element name="none">
        <field name="value">2015-12-22T12:25:25Z</field>
        </element>
      </element>
    2. <element name="available">
      1. <element name="none">
        <field name="value">2015-12-22T12:25:25Z</field>
        </element>
      </element>
    3. <element name="issued">
      1. <element name="none">
        <field name="value">2015-12-18</field>
        </element>
      </element>
    </element>
  3. <element name="identifier">
    1. <element name="uri">
      1. <element name="none">
        <field name="value">http://hdl.handle.net/10803/328717</field>
        </element>
      </element>
    2. <element name="dl">
      1. <element name="none">
        <field name="value">B 30073-2015</field>
        </element>
      </element>
    </element>
  4. <element name="description">
    1. <element name="abstract">
      1. <element name="eng">
        <field name="value">X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder. The genetic bases for all its different phenotypic variants are mutation in the gene encoding the peroxisomal ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCD1, which transports very long chain fatty acids from the cytosol into the peroxisome for its degradation. The default manifestation of mutation in ABCD1 is adreno myeloneuropathy (AMN), a slow, progressive dying-back axonopathy affecting both ascending and descending spinal cord tracts as well as in some cases, peripheral neuropathy. In the present study, we use the invertebrate model organism Caenorhabditis elegans to generate a new nematode model of X-ALD. We reveal that the pmp-4(ok396) deletion mutant reproduces the main features of X-ALD such as lipid accumulation, increased mitochondrial oxidative stress, axonopathy and altered locomotion. Given the evidence that oxidative stress plays an important role in VLCFA-induced pathogenesis of ALD, therapeutic efforts aimed at the removal of free-radicals, prevention of their formation, or restoration of ETC function seem promising. Indeed, here we describe the mitochondria-specific pharmacological effects of MitoQ in protecting against VLCFA-induced toxicity and oxidative stress and its ability to rescue the observed X-ALD phenotypes on pmp-4(ok396) mutant worms.</field>
        </element>
      2. <element name="spa">
        <field name="value">La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno neurodegenerativo hereditario, causado por mutaciones en ABCD1. Este gen codifica para un transportador peroxisomal que importa ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) del citosol hacia el peroxisoma para su posterior degradación. La adrenomieloneuropatía (AMN) es la variante fenotípica en adultos y se manifiesta como un axonopatia de progresión lenta en la médula espinal. En este estudio utilizamos el gusano Caenorhabditis elegans para generar un nuevo modelo de ALD-X. Observamos que el mutante pmp-4(ok396) reproduce las principales características de la ALD-X (acumulación de lípidos, incremento del estrés oxidativo mitocondrial, axonopatía y locomoción alterada). Basándonos en evidencias que el estrés oxidativo inducido por acumulación de AGCML juega un papel importante en la patogénesis, estrategias enfocadas en la eliminación de radicales libres, prevención de su formación o normalización de la función de la cadena de transporte de electrones mitocondrial, poseen un prometedor potencial terapéutico. Aquí demostramos que el compuesto MitoQ actua a nivel mitocondrial protegiendo en contra del estrés oxidativo y rescata los fenotipos ALD-X en los gusanos pmp-4(ok396).</field>
        </element>
      3. <element name="cat">
        <field name="value">La adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (ALD-X) és un trastorn neurodegeneratiu hereditari, causat per mutacions en ABCD1. Aquest gen codifica per un transportador peroxisomal que importa àcids grassos de cadena molt llarga (AGCML) del citosol cap al peroxisoma per a la seva posterior degradació. La adrenomieloneuropatía (AMN) és la variant fenotípica en adults i es manifesta com una axonopatia de progressió lenta en la medul•la espinal. En aquest estudi utilitzem el cuc Caenorhabditis elegans per generar un nou model d'ALD-X. Observem que el mutant pmp-4 (ok396) reprodueix les principals característiques de l'ALD-X (acumulació de lípids, increment d'estrès oxidatiu mitocondrial, axonopatia i locomoció alterada). Basant-nos en les evidències que l'estrès oxidatiu induït per acumulació d’AGCML juga un paper important en la patogènesi, estratègies enfocades en eliminar radicals lliures, prevenirla seva formació o normalitzar la funció de la cadena de transport d'electrons mitocondrial, posseeixen un prometedor potencial terapèutic. Aquí, demostrem que el compost MitoQ actua a nivell mitocondrial protegint en contra de l'estrès oxidatiu i rescatant els fenotips ALD-X en els cucs pmp-4 (ok396).</field>
        </element>
      </element>
    2. <element name="degree">
      1. <element name="none">
        <field name="value">Programa de doctorat en Biomedicina</field>
        </element>
      </element>
    </element>
  5. <element name="format">
    1. <element name="extent">
      1. <element name="none">
        <field name="value">129 p.</field>
        </element>
      </element>
    2. <element name="mimetype">
      1. <element name="none">
        <field name="value">application/pdf</field>
        </element>
      </element>
    </element>
  6. <element name="language">
    1. <element name="iso">
      1. <element name="none">
        <field name="value">eng</field>
        </element>
      </element>
    </element>
  7. <element name="publisher">
    1. <element name="none">
      1. <field name="value">Universitat Pompeu Fabra</field>
      </element>
    </element>
  8. <element name="rights">
    1. <element name="license">
      1. <element name="none">
        <field name="value">ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.</field>
        </element>
      </element>
    2. <element name="accessLevel">
      1. <element name="none">
        <field name="value">info:eu-repo/semantics/openAccess</field>
        </element>
      </element>
    </element>
  9. <element name="source">
    1. <element name="none">
      1. <field name="value">TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)</field>
      </element>
    </element>
  10. <element name="subject">
    1. <element name="none">
      1. <field name="value">X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)</field>
      2. <field name="value">C. elegans</field>
      3. <field name="value">Mithocondrial oxidative stress</field>
      4. <field name="value">Axonal degeneration</field>
      5. <field name="value">Cellular anti-oxidants</field>
      6. <field name="value">Chemosensation</field>
      7. <field name="value">Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X</field>
      8. <field name="value">Estrés oxidativo mitocondrial</field>
      9. <field name="value">Degeneración axonal</field>
      10. <field name="value">Antooxidantes celulares</field>
      11. <field name="value">Quimiosensación</field>
      </element>
    2. <element name="udc">
      1. <element name="cat">
        <field name="value">576</field>
        </element>
      </element>
    </element>
  11. <element name="title">
    1. <element name="none">
      1. <field name="value">A. C. elegans model for X-linked adrenoleukodystrophy : roles of pmp-4 fatty acid transporter in the nervous system</field>
      </element>
    </element>
  12. <element name="type">
    1. <element name="none">
      1. <field name="value">info:eu-repo/semantics/doctoralThesis</field>
      2. <field name="value">info:eu-repo/semantics/publishedVersion</field>
      </element>
    </element>
  13. <element name="embargo">
    1. <element name="terms">
      1. <element name="none">
        <field name="value">cap</field>
        </element>
      </element>
    </element>
  </element>
2. <element name="bundles">
  1. <element name="bundle">
    1. <field name="name">ORIGINAL</field>
    2. <element name="bitstreams">
      1. <element name="bitstream">
        <field name="name">tskg.pdf</field>
        <field name="originalName">tskg.pdf</field>
        <field name="format">application/pdf</field>
        <field name="size">2896023</field>
        <field name="url">https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/1/tskg.pdf</field>
        <field name="checksum">cc78de4d5cc623a04e8a442783606ecd</field>
        <field name="checksumAlgorithm">MD5</field>
        <field name="sid">1</field>
        <field name="drm">open access</field>
        </element>
      </element>
    </element>
  2. <element name="bundle">
    1. <field name="name">TEXT</field>
    2. <element name="bitstreams">
      1. <element name="bitstream">
        <field name="name">tskg.pdf.txt</field>
        <field name="originalName">tskg.pdf.txt</field>
        <field name="description">Extracted text</field>
        <field name="format">text/plain</field>
        <field name="size">0</field>
        <field name="url">https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/2/tskg.pdf.txt</field>
        <field name="checksum">d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e</field>
        <field name="checksumAlgorithm">MD5</field>
        <field name="sid">2</field>
        <field name="drm">open access</field>
        </element>
      </element>
    </element>
  3. <element name="bundle">
    1. <field name="name">MEDIA_DOCUMENT</field>
    2. <element name="bitstreams">
      1. <element name="bitstream">
        <field name="name">tskg.pdf.xml</field>
        <field name="originalName">tskg.pdf.xml</field>
        <field name="description">Document Consulta</field>
        <field name="format">text/xml</field>
        <field name="size">105</field>
        <field name="url">https://www.tdx.cat/bitstream/10803/328717/3/tskg.pdf.xml</field>
        <field name="checksum">13c19f90624789fd45b199687d0ef95e</field>
        <field name="checksumAlgorithm">MD5</field>
        <field name="sid">3</field>
        <field name="drm">open access</field>
        </element>
      </element>
    </element>
  </element>
3. <element name="others">
  1. <field name="handle">10803/328717</field>
  2. <field name="identifier">oai:www.tdx.cat:10803/328717</field>
  3. <field name="lastModifyDate">2024-03-15 11:57:31.825</field>
  4. <field name="drm">open access</field>
  </element>
4. <element name="repository">
  1. <field name="name">TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)</field>
  2. <field name="mail">pir@csuc.cat</field>
  </element>
</metadata>